Фатальная семейная бессонница: как проявляется и лечится

Фатальная семейная бессонница: как проявляется и лечится

Семейная фатальная бессонница: причины и стадии

Инсомния – это стойкое нарушение сна, при котором наблюдаются проблемы с засыпанием, беспокойное состояние во время ночного отдыха, а также частые пробуждения. Наутро человек чувствует себя слабым, потому как не может полноценно восстановиться. Бессонница не считается редким явлением, ей подвержены многие люди в определённый период жизни.

Другое дело, если проблема имеет семейный характер и затрагивает сразу нескольких родственников. При этом патология может нести угрозу для жизни, по этой причине важно обращаться к врачу. Существует такое понятие, как семейная фатальная бессонница. Болезнь была открыта ещё в 19 веке, и людям будет полезно разобраться в её особенностях.

Характеристика заболевания

Семейная бессонница – это серьёзная и при этом крайне редкая патология, передающаяся людям по наследству. Человек мучается из-за того, что он не может долгое время уснуть, и из-за этого возникает летальный исход. На данный момент известно 40 семей в мире, которые страдали от этой патологии, которая во всех случаях приводит к смерти. Причём на текущий момент ещё нет такого лекарства, которое бы могло спасти человека от гибели.

Продолжительность подобного отклонения составляет в среднем от 7 до 36 месяцев. При этом нет такого способа, который мог бы помочь человеку улучшить своё самочувствие. Болезнь не проявляется сразу после рождения. Она преимущественно появляется в возрасте от 30 до 60 лет. При этом чаще всего начинается именно после 50 лет.

Опасность семейной фатальной инсомнии заключается в том, что оно не лечится. Учёным хоть и удалось выяснить, что именно вызывает подобное отклонение. При этом не найден метод, как остановить развитие заболевание. Людям будет полезно ознакомиться с причинами и симптомами патологии, которые на данный момент известны науке.

Хоть болезнь и была достаточно давно открыта, но точная причина установилось только в конце прошлого века. Было выявлено, что семейная бессонница появляется из-за мутации гена, который расположен в 20-й хромосоме. Называется он PRNP. Если быть конкретнее, то дефект находится в 178 кодоне, который обязан кодировать аспарагин для полноценной функции нервной системы.

При отклонении у человека вместо него образуется аспарагиновая кислота. Она меняет структуру молекул белков, а также нервных клеток. Как итог, они превращаются в прионы. Именно в этом и отличие семейной фатальной бессонницы от других патологий.

Фатальная бессонница провоцирует патологические изменения в таламусе. Данная структура отвечает за обработку многих сигналов, которые поступают в кору головного мозга. Собственно, этот отдел нервной системы отвечает за погружение человека в сон.

Из-за того, что начинают воздействовать прионы, ядра гипоталамуса начинают покрываться порами. Из-за этого они прекращают полноценно выполнять свои функции. Также возникают амилоидные бляшки, которые представляют собой налет на мозговых клетках, который состоит из полисахаридов и белков.

Семейная бессонница передаётся по аутосомно-доминантному виду. Следовательно, если у одного из родителей есть негативный ген, тогда у ребёнка он будет с вероятностью в 50%. При этом пол малыша ни на что не влияет.

При возникновении семейной фатальной бессонницы человек начинает испытывать характерные симптомы. При этом они далеко не сразу активно проявляются. Это осложняют диагностику фатальной инсомнии, а также её сложно сразу выявить по той причине, что она считается крайне редким явлением.

Как уже говорилось, смерть от бессонницы возможна, если она относится к вышеописанному виду. При этом летальный исход наступает не сразу. Развитие семейной фатальной бессонницы происходит постепенно. Всего в медицине выделяют 4 стадии, каждая из которых имеет свои особенности.

Первый этап продолжается до 4 месяцев. Человек желает уснуть, но при этом не может. Из-за этого начинаются значительные вегетативные и психологические расстройства. Пациент может страдать от приступов паники, от навязчивых фобий, а также от депрессивных состояний. Помимо этого, может тревожить учащённое сердцебиение, повышенное потоотделение, а также учащённое дыхание. Нередко наблюдается высокая температура тела, а также запоры.

Вторая стадия семейной фатальной бессонницы длится около 5 месяцев. В этом случае значительно ухудшается самочувствие человека. Наблюдаются галлюцинации, панические атаки, а также нервозность. Возникают двигательные нарушения, нередко появляется неустойчивость при ходьбе, а также подёргивание конечностей.

Бессонница, которая убивает, или семейное проклятие

Бессонницу принято считать одним из серьезных заболеваний, которое отражается на психологическом и физическом состоянии людей. Есть много способов, помогающих справиться с данной проблемой и наладить спокойный, здоровый сон. Но существует и такой вид бессонницы, с которой трудно вести борьбу. Она носит смертельный характер и имеет свойство передаваться по наследству. Речь идет о фатальной семейной бессоннице. На всей планете зафиксировано 40 семей, страдающих от этой роковой проблемы.

Фатальная инсомния: немного фактов из истории

Первые упоминания об этом недуге датируются 1979 годом. Итальянский врач Игнацио Ройтер при наблюдении за тетей своей жены заметил то-то неладное. Она продолжительное время не могла спать, а через год ее мучения закончились летальным исходом.

Прошло некоторое время, и подобная история случилась с сестрой покойной. Обеспокоенный Ройтер сделал запрос в психиатрическую клинику, в которой наблюдался дедушка этих женщин. В итоге выяснилось, что у мужчины были подобные симптомы. Такая ситуация стала поводом для возникновения гипотезы о том, что данная патология носит наследственную причину.

В 1984 году смертельно заболел дядя супруги Игнацио Ройтера. Этот случай не оставил больше никаких сомнений в том, что между фатальной бессонницей и генеалогическим древом существует тесная связь. Доктору удалось зафиксировать все особенности клинических проявлений заболевания. А с помощью вскрытия умершего дяди жены получилось описать его патоморфологию.

Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания

В названии недуга четко отражена его причина и вся сущность. «Семейная» свидетельствует о том, что он передается по наследству. «Фатальная» прогнозирует неминуемую смерть. Слово «бессонница» говорит само за себя.

Набор патологических признаков

Длительность болезни с момента ее появления и до смерти пациента составляет от 6 до 48 месяцев. Летальный исход в этом случае неизбежен, потому что ни одному человеческому организму не удается прожить долгое время без полноценного сна.

Существуют явные признаки семейной смертельной бессонницы, от которой страдают поколения, на них просто невозможно не обратить внимание:

  1. Изначально наблюдается спорадическое нарушение сна. Но со временем бессонница мучает ежедневно. Больной хочет спать, но не в состоянии уснуть даже при помощи снотворных средств. У него появляются признаки рассеянности и агрессии, падает трудоспособность, не получается полноценного отдыха. У больного отмечается все большее количество фобий, которые нередко приводят к паническому состоянию. Наблюдается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, становится учащенным сердцебиение и дыхание, повышается артериальное давление. Кроме того, может повыситься температура тела без видимой на то причины. Такая симптоматика продолжается около 4 месяцев.
  2. Вторым симптомом фатальной инсонмии является психоз. Ночью у пациента полностью нет сна, а днем на него нападает паника. Со временем ее приступы учащаются. Человек боится всего – выйти на улицу, остаться дома в одиночестве. Он страдает от галлюцинаций. В теле замечаются подергивания отдельных частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние продолжается до 5 месяцев.
  3. Со временем начинаются проблемы с аппетитом. В головном мозге в это время могут происходить отключения сознания, что представляет собой смертельную опасность. У больных наблюдается резкое старение организма. Их поведение считается неконтролируемым. Категорически нельзя в такие моменты оставлять больного без присмотра. Это чревато травмой при возможной потере сознания или другими проблемами, связанными с состоянием временного помутнения рассудка.
  4. Проходит некоторое время, человек теряет способность двигаться и реагировать на внешний мир. Его жизнь можно назвать существованием. В такие минуты тяжело наблюдать эти клинические проявления, в особенности если страдает близкий человек. Страшно осознавать, что недуг неизлечимый и никто не может спасти. Единственная помощь в такие минуты – это моральная и физическая поддержка страдающему. Так продолжается до полугода. После чего наступает смерть.

Природа болезни

Первая симптоматика семейной смертельной бессонницы появляется с 30 до 60 лет. В конце XX века была выявлена причина мутации, провоцирующей появление данной патологии.

Стадии развития

От начала до конца заболевания больной человек проходит 4 стадии.

Первую называют регрессирующей бессонницей. Длится она 4 месяца. У больного есть желание спать, но он не может уснуть. Недосыпание выливается в психологические и вегетативные расстройства и характеризуется следующими признаками:

  • депрессивным состоянием, приступами паники, фобиями;
  • тахикардией, гипертензией, гипертермией, проблемами с работой ЖКТ, повышенным пото- и слюноотделением.
Читать еще:  Андрофобия: причины, симптомы и лечение боязни мужчин

Во время второй стадии ситуация усугубляется. Ее продолжительность около 5 месяцев. К перечисленным симптомам присоединяются:

  • галлюцинации;
  • панические атаки;
  • повышенная тревожность;
  • неустойчивость при ходьбе, тремор конечностей.

Для третьей стадии характерны все признаки полного отсутствия сна у человека:

  • серьезная потеря веса;
  • резкое старение;
  • слабость в мышцах;
  • поведение, не поддающееся контролю.

Так продолжается 3 месяца до наступления 4 стадии этого фатального заболевания, при котором не могут помочь никакие снотворные, седативные препараты. У больного пропадает двигательная активность. В это время может начинаться деменция. Человек полностью отказывается от еды. В результате отказа от пищи появляется риск снижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных заболеваний. Четвертая стадия заканчивается летальным исходом.

Помощь больным фатальной бессонницей

Страшно представить, что переживает человек, у которого в роду умирали родственники от фатальной семейной бессонницы. Ведь вероятность передачи в подобных ситуациях равна 50%. Единственное, что ему остается, – жить в ожидании, когда в один страшный момент у него проявится это заболевание, что будет означать начало конца.

Возможности современной медицины

Заболевание это было обнаружено сравнительно недавно, оно генетическое. Это значительно усложняет ситуацию. К настоящему времени нет действенных и эффективных методов, помогающих излечиться от болезни. Ученые упорно работают в этом направлении, но пока эти труды оказываются безрезультатными.

Состояние больного зависит от того, как он реагируют на данную ситуацию. Сложно говорить о возможности полного сохранения спокойствия в данном случае. Но, если человек научится самообладанию, он значительно сэкономит свои внутренние ресурсы, чем немного удлинит себе жизнь.

Лечение на раннем этапе фатальной бессонницы возможно с помощью обычных комплексных препаратов, основанных на травах. Положительные отзывы есть о современном «Сонилюкс», в составе которого насчитывается экстракты 32 полезных лекарственных трав, вытяжка бобровой струи, габа алишань, лофант.

Все методы и натуральные препараты не в состоянии полностью вылечить заболевание, но они помогают частично нормализовать работу нервной системы, снимают физическое и психическое напряжение, уменьшают тревожность и позволяют расслабиться. Подобная терапия помогает только при первой стадии заболевания.

Поддержка со стороны близких

Очень важно не оставлять больного наедине со своей болезнью. Его надо окружить максимальным вниманием и заботой.

В тяжелых случаях без помощи психиатров и психологов не обойтись. Для религиозных людей хорошей психологической поддержкой послужит посещение храма и разговор со священником.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

Не существует стандартных способов лечения данной патологии. Мозг таких пациентов не воспринимает сильные транквилизаторы и седативные средства. Эффективными в борьбе с этой болезнью считается дыхательная гимнастика и прочие способы укрепления организма в виде физических упражнений, закаливания и водных процедур.

Важно следить за своим здоровьем. И не допускать стрессовых ситуаций, отказаться от алкоголя, кофе и сигарет.

Предупреждения заболевания и его исход

Патология имеет неблагоприятный прогноз. После появления первой симптоматики болезни и ее подтверждения с помощью диагностических методов проходит не более 4 лет, и человек умирает от полного истощения организма, а иногда в результате присоединения инфекционного заболевания.

В заключение хочется сказать, что радует только одно: данная мутация нешироко распространена, поэтому ей подвергаются немногие.

Ученые упорно работают в поисках возможности подавления активности мутантных генов, которые поражают тамамокортикальные цепи. Есть надежда, что с помощью генной терапии когда-нибудь все же удастся победить фатальную семейную бессонницу.

Фатальная семейная бессонница: симптомы и лечение этой болезни

Фатальная семейная бессонница — это генетически обусловленное заболевание с нарушением сна. Расстройству соответствует код А81.9 по МКБ-10, это фатальное или смертельное отсутствие сна, которое наследуется в семьях по аутосомно-доминатному типу. Заболевание вынесено в отдельный раздел – прионные болезни центральной нервной системы.

Интересно знать

Длительность составляет от 7 до 36 месяцев. Расстройство известно с XIII века, в мире ним страдают около 40 семей, проживающих преимущественно в Италии, а именно в Венеции, а также американские семьи с итальянскими корнями. Причиной считается образование в таламусе прионного белка, который нарушает функционирование всей нервной системы. Этиопатогенетическое лечение неизвестно, разрабатываются экспериментальные методики.

Международное название — Fatal familial insomnia или FFI. Исследование заболевания продолжается, анатомическая причина известна с 1984 года, генетическая – с 1990 года. Заболевание передается через доминантный аллель или активную часть гена, которая проявляется во внешности. У родителя, имеющего одного больного предка, дети рискуют заболеть с вероятностью 50%. Установлена вероятность патологических мутаций, которая пока не нашла практического подтверждения.

Ни один случай данного заболевания на пространстве СНГ не зарегистрирован.

Как была обнаружена семейная бессонница?

В прошлом веке фатальную бессонницу относили к психическим расстройствам, пациенты находились в лечебницах до своего конца. Литературное описание принадлежит Габриэлю Гарсиа Маркесу, который во всемирно известном романе «Сто лет одиночества» описал семейное «поветрие бессонницы».

Первым заболевшим был венецианский врач, живший в XIII веке, имя которого не сохранилось. Семейное предание рассказывает, что в один из дней он впал в ступор, который через год закончился смертью.

На одной из женщин этого рода уже в XX веке женился итальянский врач Ройтер. В 1977 году он наблюдал тетку своей жены, которая перестала спать и через год умерла. Вскоре история повторилась со второй теткой. Обе они умерли в той же больнице, где работал Ройтер. Подняв больничный архив, доктор обнаружил, что несколько десятилетий назад в этой же больнице при схожих обстоятельствах умер дедушка жениных теток. Никаких сомнений в наследственном характере расстройства больше не оставалось.

У жены был жив дядя Сильвано, родной брат умерших теток. В возрасте 53 лет заболел и он, при этом первые проявления застали его во время морского круиза. Однажды вечером Сильвано почувствовал, что весь промок от пота, а зеркало отразило узкие, как точки, зрачки. Точно так же началась болезнь у его сестер и деда.

Пережив тяжелые телесные муки, Сильвано умер спустя 8 месяцев от трагического вечера. В начале болезни он завещал, чтобы после смерти его мозг был передан клинике проблем сна при Болонском университете. Тщательное изучение анатомического препарата обнаружило, что таламус или зрительный бугор, расположенный в промежуточном мозге, величиной не больше ореха, имеет множество мелких дыр или ходов, похожих на те, которые оставляют после себя черви.

После Сильвано умерло еще 2 человека, когда был обнаружен прионный белок, заместивший собой нормальную нервную ткань и причина его образования – генная мутация.

Прионные белки – инфекционные белки аномальной структуры, не имеющие нуклеиновых кислот — образуются только у зрелых людей, собираются в бляшки. У людей есть сходная болезнь, вызываемая прионами — Крейтцфельдта-Якоба, при которой образуются дыры в коре головного мозга, а у крупного рогатого скота – губчатая энцефалопатия, вызывающая коровье бешенство.

После длительных итало-американских исследований было установлено, что фатальная бессонница обусловлена мутацией 20-й хромосомы, в которой незаменимая аминокислота аспарагин заменяется аспарагиновой кислотой. Эта мутация запускает образование прионного белка.

В течении болезни выделяют 4 стадии.

  1. Постоянная бессонница. Сон не приходит никогда – ни ночью, ни днем. Пациенты хотят спать все время, но не могут заснуть, даже при создании наилучших условий. После нескольких дней бессонницы наступает естественная слабость и вялость. Ни одно из лекарств, включая нейролептики, помогающие другим людям, не приносит желаемого сна. Присоединяются вегетативные расстройства – усиливается потливость и отделение слюны, артериальное давление находится на постоянном высоком уровне, учащается дыхание, начинаются запоры, мужчины страдают от импотенции. Периодически «на ровном месте» возникает гипертермия, которая самостоятельно заканчивается. Длительность этой стадии не превышает 4-х месяцев.
  2. На фоне длящейся бессонницы появляются панические атаки и галлюцинации. Все это — последствия отсутствия сна. Во время нормального физиологического сна снижаются катаболические процессы (распад клеточных структур) и нарастают анаболические (синтез клеток). На гипнограмме или графической записи видны около 5 циклов быстрого и медленного сна. Во время этих фаз происходит отдых организма, усвоение и переработка информации, усиление иммунитета, создаются подсознательные модели будущих событий. Мозг, лишенный сна, утрачивает возможность функционировать нормально. При фатальной бессоннице нарастают тревога и страхи, доходящие до уровня панических атак. Неврологические расстройства проявляются в виде гиперкинезов, подергиваний, пошатывания при ходьбе. Такая стадия длится около 5 месяцев.
  3. При продолжающейся бессоннице, неврологических и психических расстройствах начинаются соматические проблемы, прежде всего потеря веса. Пациент резко изменяется внешне, катастрофически нарастают признаки старения. Появляется мышечная слабость, поведение теряет признаки адекватности. Человек изменяется практически на глазах, ежедневно угасает. Длится эта стадия не дольше 3-х месяцев.
  4. Развиваются признаки слабоумия или деменции. Человек перестает реагировать на внешние раздражители, перестает самостоятельно питаться, говорить, не может передвигаться даже с помощью медицинского персонала. Человек перестает быть личностью, ведет вегетативный образ жизни. В связи с резким снижением иммунитета расцветают разнообразные инфекции. Максимальная продолжительность этой стадии – 6 месяцев, после чего наступает смерть.
Читать еще:  Нейрогенный мочевой пузырь у детей: симптомы и лечение

Никакие известные лекарства не могут остановить развитие и течение болезни, снотворные неэффективны.

Ведутся исследования в области генной инженерии. Если исследователям удастся исправить мутацию в 20-й хромосоме, болезнь будет побеждена. Однако до настоящего времени не получено убедительных сдвигов в этой области.

Надежды на продление жизни связаны с препаратом Модафинил. Лекарство разработано для военных, действие его заключается в рекоординации работы мозга.

У людей, принимающих этот препарат, отпадает необходимость во сне полноценной длительности. Им достаточно находиться в полудреме в течение 15 минут в сидячем положении. Ухудшения здоровья не происходит. Однако этот препарат используется у изначально здоровых и физически крепких людей. Как отреагирует мозг, пораженный прионным белком, пока неизвестно. Исследования в этом направлении продолжаются.

К сожалению, фатальная бессонница относится к тем болезням, о которых говорят, что медицина при этом бессильна.

Автор статьи: Врач-психиатр, психотерапевт Небога Лариса Владимировна

Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница (ФСБ) – это редкое тяжелое заболевание, которое приводит пациента к смерти. Его вызывает прион – белковая частица, которая перестраивает все протеины мозга по своему подобию.

Схожую природу имеет коровье бешенство и болезнь Куру у аборигенов Новой Гвинеи. Однако, ФСБ носит наследуемый характер и поражает вполне цивилизованных людей. В статье пойдет речь об этой странной патологии, методах ее диагностики и возможном лечении.

О заболевании ученые узнали в конце 20 века. Хотя семейные случаи бессонницы были описаны в литературе 18-19 веков. Итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал заболевание у родственников своей жены. В 80-х годах от недуга скончались две ее племянницы, а позже к нему обратился их дядя с похожими симптомами. После его смерти была выполнена Аутопсия

(вскрытие) Посмертное исследование тела с изучением тканей и органов.

Спорадическая фатальная бессонница

Помимо семейной формы болезни, существует спорадическая. В этом случае у больного человека отсутствует семейный Анамнеза

Медицинские сведения, которые получает врач при опросе пациента. Включает перенесенные заболевания, травмы и операции, аллергические реакции на препараты, проведение переливаний крови, наследственных и других заболеваний у близких родственников.

Все гены, содержащиеся в хромосомах данного организма.

Обычно спорадическая форма (СФ) начинается в позднем возрасте. Если пациенты с ФСБ заболевают в 30-50 лет, то при СФ симптомы возникают после 60. Этот вид заболевания обусловлен возникновением спонтанной Мутации

Область головного мозга, которая отвечает за перераспределение информации от органов чувств к коре больших полушарий.

Хроническая семейная бессонница

Эта форма болезни характерна для семей. Установлен механизм передачи заболевания. Гены наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если один из родителей является носителем патологического аллель

Разные формы гена, расположенных в одинаковых участках гомологичных хромосом. Определяют развитие конкретного признака.

Прионные «бляшки» становятся токсичными для нейронов. Они вызывают их гибель. В случае ФСБ локализацией зоны поражения является не весь мозг, а Таламус

Область головного мозга, которая отвечает за перераспределение информации от органов чувств к коре больших полушарий.

Этиология и патогенез

Причиной заболевания становится дефект Геном

Все гены, содержащиеся в хромосомах данного организма.

В таламусе накапливаются токсичные белки, которые не выполняют нормальную функцию. Нейроны гибнут. Это приводит к нарушению функции органа. Таламус

Область головного мозга, которая отвечает за перераспределение информации от органов чувств к коре больших полушарий.

Клиническая картина: симптомы

Таламус является центром, контролирующим засыпание, фазы сна. Кроме того, он отвечает за терморегуляцию и выброс гормональных веществ в кровь. При его разрушении пациента теряет возможность нормально спать, нарушается гормональный баланс в организме. На фоне истощения мозга развиваются психические изменения.

При ФСБ клиника появляется в возрасте 30-70 лет. Болезнь длится в среднем 7-9 месяцев. После этого наступает летальный исход. К сожалению, на сегодняшний день неизвестны случаи исцеления от симптомов ФСБ.

В течение последних месяцев жизни пациент проходит несколько стадий заболевания. Начало болезни проявляется сильной потливостью, бледностью, сужением зрачков. Пациенты с семейным анамнезом нередко указывают на то, что именно так появлялись первые симптомы у их родственников.

В первую стадию больного беспокоит бессонница. Количество сна сокращается до 4 часов в сутки. На фоне недосыпа и страхов за свое здоровье, нарушается психическая сфера. Пациента беспокоят панические атаки с разнообразной клиникой. При беседе с психиатром или психотерапевтом он рассказывает о фобиях, которые обостряются в этот период. Реакция на снотворные и психоактивные препараты снижена. Стадия может длиться около 4 месяцев.

Во вторую стадию сон пациента укорачивается до 1-3 часов. Он больше похож на погружение в бессознательное состояние, чем на здоровый отдых. Кроме того, у больного проявляются галлюцинации. Они бывают визуальными, слуховыми, вкусовыми. Панические атаки и тревожность возрастают. Пациент уже не может нормально справляться с бытовыми и профессиональными обязанностями. Сохраняется крайне низкая чувствительность к снотворным и успокоительным препаратам. Длительность стадии около 5 месяцев.

На третьей стадии сон полностью утрачен. Пациент может бессознательно «отключаться» на несколько десятков минут. Но после этого ему тяжело вернуться «в реальность». Больной перестает питаться. Быстро теряется вес. Снижается любая активность, требуется уход постороннего человека. Стадия длится около 3-х месяцев.

Терминальный период сопровождается утратой социальных контактов. Больной находится в бессознательном состоянии, не реагирует на раздражители, не принимает пищу и воду. Стадия заканчивается летальным исходом.

Методы диагностики

Пациент с подозрением на ФСБ проходит исследование методом Сомнография

Исследование сна с использованием специальных компьютерных программ.

Неинвазивный метод исследования головного мозга, при котором регистрируется его биоэлектрическая активность.

Подтвердить хроническую фатальную бессонницу может семейный анамнез и генетическое тестирование. Известна локализация мутации гена (PrP в кодоне 178 20 хромосомы). Однако, консультация у генетиков людей без симптомов вызывается множество этических вопросов.

Часто человек не может справиться с таким тяжелым «моральным» грузом. Это приводит к суицидам или снижению ответственности пациентов за свою жизнь. На поздних стадиях на МРТ

Метод обследования внутренних органов и тканей с помощью явления ядерного магнитного резонанса.

Область головного мозга, которая отвечает за перераспределение информации от органов чувств к коре больших полушарий.

Исследование сна с использованием специальных компьютерных программ.

Как ФСБ отличить от обычной бессонницы

Генетическая фатальная бессонница – семейное проклятие, передающееся по наследству

Фатальная семейная бессонница (инсомния) – крайне редко встречающееся заболевание мозга, которое передается по наследству. Пока что известно всего о нескольких десятках случаев. Фатальную бессонницу порождают аномальные белки – прионы. Способа ее вылечить на сегодняшний день не существует. Патология неминуемо приводит к летальному исходу.

Причины фатальной семейной инсомнии

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.
Читать еще:  Headrix: инструкция по применению, отзывы и стоимость

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Вероятность возникновения заболевания

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностика

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

  • назначают томографию мозга;
  • с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
  • основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Фатальная семейная бессонница — летальная форма нарушения сна

Фатальная семейная бессонница (Fatal familial insomnia) – редчайшее заболевание, неизлечимое на данный момент, имеющее наследственную природу происхождения, при котором пациент спустя определенное время умирает от бессонницы.

Причиной летального исхода является не отсутствие сна, как таковое, а тотальное истощение организма, его ослабление, присоединение сопутствующей инфекции и психических расстройств. Патология на данном этапе развития медицины не поддается лечению.

История открытия заболевания

До недавнего времени фатальная семейная бессонница, как заболевание была неизвестна – ее в 1979 году открыл итальянский врач С.С. Ройтер. До этого, 2 годами ранее, одна из его родственниц по линии жены жаловалась на плохое самочувствие и бессонницу – помочь ей не смогли, и спустя год она скончалась. Предварительный диагноз – депрессия.

Спустя определенный период времени аналогичные симптомы стали проявляться у родной сестры скончавшейся родственницы, спустя год она также скончалась. Ройтер увидел в этом определенную закономерность и занялся изучением проблемы – он выявил наследственную связь в патологии, и само его предположение подтвердилось, когда заболел родной дяди его жены.

В медицинской практике фатальная бессонница встречается редко. На данный момент зарегистрировано в мире всего 40 семей, которые подвержены заболеванию, чаще всего оно поражает пациентов возрастной группы 30-60 лет, может длиться от полугода и до 50 месяцев.

Представленное заболевание не поддается лечению – медики способны только несколько облегчить состояние пациента.

Патогенез и причины

Сама причина патологии установлена не так давно, в конце 90-х годов прошлого века, и кроется она в мутации гена PRNP, который расположен в хромосомной цепочке в 20 хромосоме. Сам дефект, генетическое изменение поражает 178 кодон – в нем идет синтез аспарагиновой кислоты, которая меняет свою структуру на прионы.

Прионы представляют собой инфекционной теологии агенты, белки, имеющие третичную структуру, и отмечены высокой активностью, они также способны менять структуру и форму окружающих их здоровых белков.

Фатальная семейная бессонница приводит к трансформациям в строении здоровых тканей таламуса – отдела ЦНС, который ответственный за весь механизм сна. Под влиянием приона ядро таламуса меняет свою структуру и напоминает по строению губку, прекращая нормальное функционирование. Помимо этого в организме идет формирование амилоидных бляшек – налет по своей структуре напоминающий воск, образующийся на клетках головного мозга.

Именно этот отдел мозга – таламус, отвечает за сон, который выступает коммуникатором связи, соединяющей кору полушария и тело, который пропускает сигнал в каждом направлении.

В процессе развития фатальной бессонницы данная связь нарушена, как и циркадный ритм, непосредственно влияющий на кровоток и давление, гормональный ритм и частоту сокращений сердца, температуру тела. Как следствие развивается нарушение сна, вплоть до развития коматозного состояния и последующий летальный исход.

Заболевание прогрессирует по аутоиммунному, доминантному типу – если у папы или мамы, бабушки и дедушки диагностировано заболевание, оно с вероятностью в 50% передастся потомкам. Принадлежность к мужчине или женщине не влияет на развитие заболевания — ему подвержены оба пола в равной степени.

От стадии к стадии, от бессонницы к смерти

В своем развитии фатальная семейная бессонница проходит несколько стадий, которым соответствуют определенные симптомы:

  1. Первая стадия – отмечена прогрессивной бессонницей. На данном этапе отсутствие сна это основной признак патологии, когда пациент не способен заснуть. Отсутствие сна сказывается и на общем его состоянии, когда не одно снотворное не помогает – раздражительность и повышенное потоотделение, гипертония и увеличивается частота дыхания, беспричинные приступы повышения температуры тела. Данная стадия в среднем длится около 4 месяцев.
  2. Вторая стадия – этот период течения болезни длится порядка 5 месяцев, на протяжении которого у пациента проявляются повышенная тревога и необоснованное беспокойство, галлюцинации и чрезмерное потоотделение, страхи, вплоть до панических расстройств. Также проявляют себя и физические расстройства – непроизвольные нервные судороги и движения, подергивания той или иной части тела, походка становится неустойчивой.
  3. Третья стадия длится в среднем 3 месяца – у пациента отмечена полная бессонница, такие люди становятся несдержанными и нервными, проявляет себя агрессия. Человек начинает стремительно терять в весе, длительное отсутствие сна приводит к истощению и ослаблению организма. Поведение неконтролируемо, проявляет себя мышечная слабость.
  4. Четвертая стадия – на данном этапе развития заболевания проявляет себя деменция, протекающая на фоне полного отсутствия сна, человек полностью теряет связь с окружающим миром, не реагируя на раздражители, может присоединяться инфекция. Длится эта стадия порядка полугода и пациент погибает от простого истощения или же осложнений, поражающих сердце или легкие.

Что может предложить современная медицина

Поскольку фатальная семейная бессонница открыта недавно и в своей основе является генетическим заболеванием – способов и методов лечения или же действенных препаратов на данный момент не существует. Генетические исследования ведутся в данном направлении, врачи и ученые изучают природу заболевания, возможные средства лечения, но пока безрезультатно.

Единственное, что советуют врачи, надеяться, что ген не проявит себя, а перед вступлением в брак пройти генетическую диагностику, чтобы заболевание не проявило себя у ребенка.

Родственникам рекомендуется быть внимательным и терпеливым к больному, уделяя ему максимум внимания – пациент не должен оставаться сам на сам со своей проблемой. В тяжелой ситуации помогут психологи и психиатры, для религиозных людей на психологическом уровне принесет некоторое облегчение посещение храма и священника.

Конечно же для верующего человека важно внимание со стороны церкви, священника, с которым ведутся беседы, пересматривается свое восприятие мира, постепенно смиряясь со скорой смертью.

Медикаментозная помощь направлена на облегчение состояния пациента и снятие симтпоматики. Это курс витаминов и обезболивающих препаратов, седативных средств.

Психологическая помощь состоит в коррекции проявления тревожности и снижении приступов панических атак, чувства страха и вины. При этом курс психотерапии рекомендовано проходить как больному, так и его ближайшему окружению.

Прогноз для пациента, которому поставлен диагноз фатальная семейная бессонница – неутешителен и весьма неблагоприятен. По статистике спустя год-четыре, после того, как проявят себя первые неблагоприятные симптомы, наступает летальный исход.

Причиной в этом случае есть простое истощение организма и присоединение на фоне ослабленного иммунитета инфекции, все это сопровождается психическими расстройствами личности.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector